Penulis: Dosen Prodi Kebidanan Universitas Alma Ata
Penyakit Jantung Bawaan (PJB) atau Congenital Heart Disease (CHD) merupakan kelainan struktur jantung yang terjadi sejak bayi masih dalam kandungan. Menurut data terbaru dari studi Global Burden of Disease (2025), PJB tetap menjadi penyebab utama morbiditas dan mortalitas pada anak-anak secara global, mencakup hampir sepertiga dari seluruh kematian akibat kelainan bawaan.
Mengapa PJB Terjadi?
Secara umum, PJB terjadi akibat kegagalan perkembangan jantung pada fase awal janin (biasanya dalam 8 minggu pertama kehamilan). Meskipun penyebab pastinya seringkali sulit dipastikan, penelitian terbaru mengelompokkannya ke dalam tiga pilar utama:
1. Faktor Genetik dan Kromosom
Genetik memainkan peran fundamental. Sekitar 10-15% kasus PJB dikaitkan dengan kelainan kromosom.
- Sindrom Down (Trisomi 21): Memiliki risiko hingga 50% menderita PJB (seperti defek septum atrioventrikular).
- Mutasi Gen Tunggal: Penelitian di Journal of American College of Cardiology menunjukkan adanya mutasi spesifik pada gen yang mengatur pembentukan katup dan dinding jantung.
2. Faktor Lingkungan dan Maternal (Kesehatan Ibu)
Kondisi kesehatan ibu selama kehamilan sangat mempengaruhi pembentukan organ jantung janin:
- Diabetes Melitus: Ibu dengan diabetes yang tidak terkontrol sebelum atau selama awal kehamilan memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan PJB.
- Infeksi TORCH: Terutama virus Rubella. Jika ibu terinfeksi di trimester pertama, risiko kelainan katup dan arteri paru sangat meningkat.
- Paparan Zat Kimia: Penggunaan obat-obatan tertentu (seperti asam retinoat untuk jerawat atau litium) serta paparan asap rokok dan alkohol.
3. Penemuan Terbaru: Metabolisme Choline dan Folat
Studi terbaru yang diterbitkan di Preprints.org (Februari 2026) mengungkapkan bahwa rendahnya konsentrasi Choline pada orang tua (baik ibu maupun ayah) berkaitan dengan tingkat keparahan PJB pada bayi. Selain itu, gangguan pada siklus folat/metionin juga dikonfirmasi sebagai faktor risiko signifikan dalam pembentukan struktur jantung yang tidak sempurna.
Jenis PJB yang Sering Ditemukan
Secara klinis, PJB dibagi menjadi dua kelompok besar:
- Sianotik (Bayi Biru): Terjadi percampuran darah bersih dan kotor, seperti pada Tetralogy of Fallot (TOF) atau Transposisi Arteri Besar (TGA).
- Asianotik (Tidak Biru): Biasanya berupa lubang pada sekat jantung, seperti Ventricular Septal Defect (VSD) atau Atrial Septal Defect (ASD).
Kesimpulan dan Langkah Pencegahan
Pencegahan dapat dimulai sejak masa perencanaan kehamilan. Para ahli menyarankan calon ibu untuk:
- Melakukan vaksinasi Rubella sebelum hamil.
- Mengkonsumsi asam folat dan menjaga asupan nutrisi (termasuk kolin).
- Melakukan skrining rutin (Ekokardiografi janin) jika terdapat riwayat keluarga dengan PJB
Temukan artikel menarik lainnya di website Prodi D3 Kebidanan, Fakultas Kedokteran dan Ilmu-ilmu Kesehatan, Universitas Alma Ata. Prodi D3 Kebidanan yang merupakan salah satu prodi terbaik di Jogja dan terakreditasi UNGGUL.
Referensi
Berikut adalah daftar literatur yang digunakan sebagai acuan artikel ini:
- Jiaoli Xi , dkk, 2025. Global, regional, and national epidemiology of congenital heart disease in children from 1990 to 2021. Frontiers in Cardiovascular Medicine (2025) https://www.frontiersin.org/journals/cardiovascular-medicine/articles/10.3389/fcvm.2025.1522644/full
- P Syamasundar Rao, 2024. Recent Advances in the Diagnosis and Management of Congenital Heart Disease. Children. 2024 Jan 11;11(1):84. doi: 10.3390/children11010084. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10814956/ .
- Rima Obeid, dkk. 2026. Lowered Maternal and Paternal Plasma Concentrations of Choline are Associated with the Severity of Congenital Heart Defects in the Offspring”.Preprints.org/MDPI.https://www.preprints.org/manuscript/202602.1784
- Jae Sung Son. 2025. Nationwide Trends in Congenital Heart Disease Surgery. Congenital Heart Disease Journal. https://www.techscience.com/schd/v20n4/63766.